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医学知识珠蛋白生成异常的检测思维导图

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简要介绍医学知识珠蛋白生成异常的检测的有关内容,属于诊断学

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思维导图大纲

珠蛋白 生成异常的检测思维导图模板大纲

血红蛋白电泳

原理

在一定的PH缓冲液中,缓冲液的PH大于Hb等电点,其带负电,在电场中向阳极移动

反之向阴极移动。

参考值

正常人的电泳图谱显示4条区带

最靠阳极端的为量多的HbA

其后为量少的HbA2

再后为两条量更少的红细胞内的非血红蛋白成分(NH1和NH2)。

临床意义

HbA2增高

是诊断β轻型地中海贫血的重要依据

HbA2减低

缺铁性贫血及铁粒幼细胞贫血HbA2减低

HbA2定量测定

参考值

1%~3.2%

临床意义

同血红蛋白电泳

限制性内切酶谱分析

从白细胞、胎儿的绒毛或羊水细胞提取高分子量DNA

用适当的限制性内切酶降解

经琼脂糖电泳分级,用Southern印迹法把DNA转移到硝酸纤维素膜上

再与同位素标记的基因探针杂交后放射自显影

根据病人DNA限制性内切酶图谱的变化或限制性内切酶降解DNA片段长度的多态性

来分析是否存在珠蛋白基因的突变、缺失等缺陷。

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