医学知识珠蛋白生成异常的检测思维导图
简要介绍医学知识珠蛋白生成异常的检测的有关内容，属于诊断学
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思维导图大纲
珠蛋白 生成异常的检测思维导图模板大纲
血红蛋白电泳
原理
在一定的PH缓冲液中，缓冲液的PH大于Hb等电点，其带负电，在电场中向阳极移动
反之向阴极移动。
参考值
正常人的电泳图谱显示4条区带
最靠阳极端的为量多的HbA
其后为量少的HbA2
再后为两条量更少的红细胞内的非血红蛋白成分（NH1和NH2）。
临床意义
HbA2增高
是诊断β轻型地中海贫血的重要依据
HbA2减低
缺铁性贫血及铁粒幼细胞贫血HbA2减低
HbA2定量测定
参考值
1%～3.2%
临床意义
同血红蛋白电泳
限制性内切酶谱分析
从白细胞、胎儿的绒毛或羊水细胞提取高分子量DNA
用适当的限制性内切酶降解
经琼脂糖电泳分级，用Southern印迹法把DNA转移到硝酸纤维素膜上
再与同位素标记的基因探针杂交后放射自显影
根据病人DNA限制性内切酶图谱的变化或限制性内切酶降解DNA片段长度的多态性
来分析是否存在珠蛋白基因的突变、缺失等缺陷。
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