医学检验学知识：地中海性贫血思维导图
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思维导图大纲
医学检验学知识：地中海性贫血思维导图模板大纲
一、类型：
β珠蛋白生成障碍性贫血的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
二、分型：
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型：
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多色性红细胞、豪-焦氏小体等;网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
(2)轻型：
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。
HbF含量正常。
(3)中间型：
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型：
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
(2)轻型：
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等
红细胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
(3)中间型：
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。
出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。
包涵体生成试验阳性。
(4)重型：
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。
血红蛋白中几乎全是HbBart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
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