简要介绍医学知识遗传检测有关内容
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遗传检测思维导图模板大纲
染色体检查
将待分析的细胞进行短期培养后,经过特殊制片和显带技术,在光学显微镜下观察分裂中期的染色体,确定染色体的数目及结构是否发生畸变,是确诊染色体病的基本方法
染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肤细胞、黏膜和羊水中的细胞等
染色体命名
根据人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A~G7组,包括1~22号及X和Y染色体。男性为46,XY;女性为46,XX
根据各染色体上显带特点,将染色体划区分布,p表示短臂,q表示长臂。 “2P35”则表示2号染色体短臂3区5带
异常情况
染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。
根据先天性和获得性分为先天性和获得性染色体异常。
根据常染色体和性染色体分为常染色体病和性染色体病
含义
基因诊断是在基因水平上对疾病或人体的状态进行诊断,它以遗传物质(如DNA或RNA)为检查对象,利用分子生物学技术,通过检查遗传物质结构或表达量变化与否来诊断疾病的方法
在临床医学中的应用
遗传疾病的基因诊断
感染性疾病的基因诊断
肿瘤的基因诊断
药物代谢基因诊断
基因诊断在法医学中的应用
是一种集细胞生物技术、单克隆抗体技术、激光技术、流体力学、计算机于一体的检测技术
能够对细胞或生物微粒的生物物理、生理、生化、免疫、遗传、分子生物学性状及功能状态等进行定性或定量检测,并可以进行分类收集和分选的多参数检测细胞分析技术
所使用的仪器叫流式细胞仪
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