用户需求思维导图
医疗用户需求介绍
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思维导图大纲
用户需求思维导图模板大纲
变异发现和基因分型研究思维导图模板大纲
样本处理与DNA提取
鸭子肱静脉全血样本
基因组DNA提取：苯酚/氯仿法
数量和质量评估：Nanodrop和琼脂糖凝胶电泳
序列生成与测序
423个个体的DNA样本
双端文库构建：500bp插入尺寸，150bp读取长度
测序平台：IlluminaHiSeqX-Ten
平均原始读取序列覆盖率为5×
变异检测与SNP调用
BWAaln映射到鸭子参考基因组
MarkDuplicates去除重复读长
GATKHaplotypeCaller进行SNP调用
VCFtools过滤SNP：平均测序深度、次要等位基因频率、缺失率、等位基因数量
SnpEff对SNP进行分类
主成分分析
使用EIGENSOFT进行PCA
人群分为6组
SIMCA进行PLS-DA：代谢物和挥发物水平
遗传力与变异系数估计
广义遗传力（H2）估计：GCTA软件
变异系数计算：代谢物和挥发物的标准差与平均值
全基因组关联分析（GWAS）
8665026个SNP参与分析
表型值：代谢物和挥发物相对含量的对数2
EMMAX进行关联分析
校正：群体结构、性别、PCA值
Bonferroni校正的显著性阈值
链锁失衡分析
使用EMMAX
校正：群体结构、性别、PCA值
亲缘矩阵：个体全基因组SNP状态
细致映射与重组事件分析
IBD分析
过滤SNPs：ΔAF>0.6
重组断点鉴定与分类
mGWAS热点分析
基因组分区：1Mbp
热点识别：排列检验
显著信号阈值：每段7个信号，P<0.01
遗传分化区域检测
Fst计算：Vcftools
窗口大小：20kb
步长：10kb
高Fst和πln比率差异区域搜索
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