卫生资格考试：血红蛋白病的实验诊断思维导图

(1)血红蛋白病的定义和分类：血红蛋白病是一组由于生成血红蛋白的珠蛋白肽链(伪、尾、纬、未)的结构异常或合成肽链速率的改变，而引起血红蛋白功能异常所致的疾病。血红蛋白病多为遗传性。

(2)镰状细胞性贫血(HbS病)： 为HbA尾链上第6位谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS。

(3)血红蛋白E病： 即尾链第26位谷氨酸被赖氨酸取代的血红蛋白病。

(4)高铁血红蛋白血症(HbM)：也称高铁血红蛋白M病，是由于血红蛋白肽链中伪87、尾92、伪58、尾63位组氨酸被酪氨酸取代，形成稳定的高铁血红蛋白而失去携氧能力，引起紫绀。

(5)不稳定血红蛋白病：由于控制血红蛋白的肽链的基因突变，维持Hb稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使血红蛋白分子结构不稳定，易发生变性和沉淀。

(6)珠蛋白生成障碍性贫血：原名为地中海贫血或海洋性贫血。是由于遗传的珠蛋白基因缺失造成的。