医学知识苯丙酮尿症思维导图
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思维导图大纲
苯丙酮尿症(PKU):思维导图模板大纲
病因
患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
临床表现
出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显
①神经系统
智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等
②皮肤
患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多
③体味
由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
实验室检查
①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定
②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
诊断
根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
治疗
①开始治疗的年龄越小，预后越好
②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
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