简要介绍医学知识苯丙酮尿症的相关内容
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苯丙酮尿症(PKU):思维导图模板大纲
患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
出生时正常,通常在3—6个月出现症状,1岁时症状明显
①神经系统
智能发育落后最为突出,智商低于正常。有兴奋异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等
②皮肤
患儿出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较多
③体味
由于排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。
①新生儿疾病筛查:哺乳3天后针刺足部采集外周血,进行苯丙氨酸浓度测定
②苯丙氨酸浓度测定:正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
根据智能落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
①开始治疗的年龄越小,预后越好
②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗,首选母乳,较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
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树图思维导图提供 第四章 物质的跨膜运输 在线思维导图免费制作,点击“编辑”按钮,可对 第四章 物质的跨膜运输 进行在线思维导图编辑,本思维导图属于思维导图模板主题,文件编号是:4589078d536cd1eabc497927798f616a