苯丙酮尿症诊断|治疗： 诊断 新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验。 年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。 尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。 治疗 主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食医学|教育网。

苯丙酮尿症诊断|治疗

苯丙酮尿症治疗方法： 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食： 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

苯丙酮尿症治疗方法

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 （1）主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

苯丙酮尿症的治疗

　　常染色体隐性遗传。 　　（1）发病机制 　　两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4） 　　（鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、医学教|育网搜集整理6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏） 　　一个氨基酸：酪氨酸。

苯丙酮尿症的概述

酮尿症的临床诊断学:
（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。

苯丙酮尿症的临床诊断学

苯丙酮尿症的临床症状：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。

苯丙酮尿症的临床症状

苯丙酮尿症发病机制|表现： 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的氨基酸代谢病，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传病。 （一）发病机制 本病分为典型和非典型两种。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

苯丙酮尿症发病机制|表现

临床类型-小儿苯丙酮尿症： 树图思维导图为广大考生整理信息如下，请参考！ 根据不同的临床类型PKU可分为以下几点。 1.经典型： 病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。医学教|育网整理患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。

临床类型-小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症概述

苯丙酮尿症临床表现：医学|教育网搜集整理 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。

苯丙酮尿症主要的临床表现

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。　　（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。

苯丙酮尿症的诊断

由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。

苯丙酮尿症的相关检查

小儿苯丙酮尿症的诊断及治疗： 常染色体隐性遗传。 （1）诊断 可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。 1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上树图思维导图`搜集整理。

小儿苯丙酮尿症的诊断及治疗

苯丙酮尿症发病机制： 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）。

苯丙酮尿症发病机制

PKU主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。

苯丙酮尿症的临床表现症状

苯丙酮尿症症状体征出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。

苯丙酮尿症症状体征和表现

小儿苯丙酮尿症的诊断/治疗： 常染色体隐性遗传。 （1）诊断 可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤树图思维导图`搜集整理。 1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

小儿苯丙酮尿症的诊断/治疗

　　常染色体隐性遗传。 　　（1）诊断 　　可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。 　　1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

小儿苯丙酮尿症的诊断和治疗

小儿苯丙酮尿症，可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。 1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），医学教育|网搜集整理应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。 2）尿三氯化铁试验 ：非新生儿筛查。

小儿苯丙酮尿症的临床诊断

小儿苯丙酮尿症的常见诊断： 1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），医学教育|网搜集应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。 2）尿三氯化铁试验 ：非新生儿筛查。 3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。 4）尿蝶呤分析。

小儿苯丙酮尿症的常见诊断

苯丙酮尿症有哪些临床表现： 1.生长发育迟缓： 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。医学教|育网整理表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

苯丙酮尿症有哪些临床表现

小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么？为了帮助大家了解，树图思维导图为大家搜集整理如下： 小儿苯丙酮尿症，可治性遗传代谢病，力求早期诊断与治疗，避免神经系统的不可逆性损伤。 1）新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），医学教育|网搜集整理应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。

小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么？

小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现：常染色体隐性遗传。

小儿苯丙酮尿症发病机制|临床表现

小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床表现

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医学知识苯丙酮尿症

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（1）发病机制 两个酶：苯丙氨酸羟化酶（PHA）、四氢生物蝶呤（BH4） （鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏 ） 一个氨基酸：酪氨酸 （2）临床特征 智能发育落后、黑色素合成不足（毛发、皮肤和虹膜色泽变浅）、医学教育|网搜集整理尿和汗液有鼠尿臭味。

小儿苯丙酮尿症的发病机制和临床特征

苯丙酮尿症主要的临床表现是什么？为了帮助大家了解，树图思维导图为大家搜集整理如下： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

苯丙酮尿症主要的临床表现是什么？

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苯丙酮尿症临床表现： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。医|学教育网搜集整理 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。

苯丙酮尿症临床表现/生长发育/皮肤毛发/精神

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