临床医学知识点：苯丙酮尿症思维导图
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思维导图大纲
临床医学知识点：苯丙酮尿症思维导图模板大纲
一、发病机制：
本病中的一个重要因素是苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的苯丙氨酸经过次要代谢途径，在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。
由于患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。
二、临床表现：
患儿出生时正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：
1.神经系统：
智力发育落后最为突出，智商常低于正常。
有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。
可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.皮肤：
患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。
皮肤湿疹较常见。
3.体味：
由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。
三、辅助检查：
1.新生儿疾病筛查：
新生儿哺乳3～7天，针刺足跟采集外周血，滴于专用釆血滤纸上，晾干后即寄送至筛查实验室，进行苯丙氨酸浓度测定。
如苯丙氨酸浓度大于切割值，应进行进一步检查和确诊。
2.苯丙氨酸浓度测定：
正常浓度<120μmol/L，浓度>120μmol/L可高度怀疑本病。
3.尿蝶呤图谱分析：
主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。
4.DHPR活性测定：
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症时该酶活性明显降低。
5.DNA分析：
目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用DNA分析方法进行基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断。
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