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医学知识21—三体综合症思维导图

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简要介绍医学知识21—三体综合症的相关内容

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思维导图大纲

21—三体综合症思维导图模板大纲

临床表现

①智能落后

②生长发育迟缓

③特殊面容

出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼列小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前卥大且关闭延迟;颈短而宽

④皮纹特点

可有贯通手和特殊皮纹

可有贯通手和特殊皮纹

⑤伴发畸形。

鉴别诊断

先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。

产前筛查

羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断

B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。

遗传代谢病

治疗基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积,引起一系列临床表现。

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