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医学知识21—三体综合症思维导图
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Mamihlapinatapai 浏览量：02022-10-16 15:33:17
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简要介绍医学知识21—三体综合症的相关内容
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思维导图大纲
21—三体综合症思维导图模板大纲
临床表现
①智能落后
②生长发育迟缓
③特殊面容
出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽
④皮纹特点
可有贯通手和特殊皮纹
可有贯通手和特殊皮纹
⑤伴发畸形。
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。
产前筛查
羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断
B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。
遗传代谢病
治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。
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