染色体基础思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（染色体基础），记住关键知识点。
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思维导图大纲
染色体基础思维导图模板大纲
人类染色体的基本特征
（一）人类染色体的数目
2n=46
常染色体：22 对；性染色体: X、Y
男性：46，XY；女性：46，XX
染色体组：二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组
（二）Lyon假说
1、女性的两条X 染色体中，只有一条有活性，另一条无活性，并在间期异固缩形成X染色质（Barr小体）
X 染色体数 = X 染色质数 + 1
2、失活发生在胚胎早期，是完全的
3、失活的 X 染色体可随机地来自父亲或母亲，但一旦在胚胎早期细胞中决定以后，将延续于这个细胞的后裔中
（三）Y染色质
正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可见一个强荧光小体，称为Y染色质
Y 染色体数 = Y 染色质数
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的
DNA双螺旋链®核小体®筒状螺旋体®超螺旋体®染色单体®染色质（体）
染色体的结构和分类
1、典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态
2、染色体分类
①根据着丝粒的位置分类
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
（近）端着丝粒染色体
②根据与性别的关系分类
常染色体：1-22
性染色体：X，Y
性别决定及性染色体
性别决定实际上由精子中是否有Y染色体所决定
TDF（睾丸决定因子）
Y染色体短臂上一个决定男性睾丸发育的基因
SRY（性别决定区域 Y）
Y染色体短臂末端，是TDF的最佳候选基因
人类染色体分组
核型
指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。对核型进行数目和形态分析，以确定是否与正常核型一致，称核型分析
染色体显带
1、染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标区分出短臂（p）和长臂（q）
区：位于相邻两界标之间的染色体区域
带：显带后，染色体所呈现的深浅或明暗相间的部分
2、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）
命名及书写规则
染色体号+臂符号+区符号+带符号+点 +亚带符号+亚亚带符号
沪公网安备 31011502019485号
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