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染色体病思维导图
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小周不恰香菜 浏览量：162022-08-17 15:39:28
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充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（染色体病），记住关键知识点。
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思维导图大纲
染色体病思维导图模板大纲
Down’s综合征（21三体综合征、先天愚型、伸舌样痴呆）
1、主要临床表现
智力低下，生长发育迟缓、精神发育迟滞、有特殊面容、皮纹，先天性心脏病
2、核型
①游离/纯合型
47, XX（XY）, +21-------- 95%
产生机理
多为母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离
②易位型
46, XX , -D , + t(Dq21q) - --3-4%
产生机理
1、表型正常的染色体平衡易位携带者遗传而来
2、父母生殖细胞发生平衡易位
③嵌合型
（46，XX / 47,XX，+21）--------1-2%
产生机理
卵裂时21号染色体不分离
3、再发风险------高于一般人群
游离型：与母亲生育年龄相关
嵌合型：双亲之一是嵌合体者再发风险大
易位型：1/2新发生，1/2是双亲之一为罗式易位。再发风险根据经验估计，与易位类型及双亲哪一方为携带者有关
4、诊断
①临床筛查
②染色体检查
③血液学改变和酶的改变
5、预防
①产前诊断
②可疑易位携带者的染色体检查
③妊娠前后应避免接受较大剂量辐射，安全用药，预防病毒感染
概述
先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病
通性
①生长发育迟缓、智力低下
②先天性多发畸形
③性染色体除上外，常有生殖器异常或畸形
常染色体病
共有表型
①智力低下（先天性、非进行性）
② 生长发育迟缓
③ 先天性心脏病
④ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多
⑤ 五官、四肢畸形
沪公网安备 31011502019485号
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