染色体畸变思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（染色体畸变），记住关键知识点。
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思维导图大纲
染色体畸变思维导图模板大纲
染色体的结构畸变
产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制
核型的书写
1、缺失（del）
染色体臂的丢失末端缺失、中间缺失
2、环状染色体（r）
染色体两臂各发生断裂，有着丝粒的断端相接成环。常见于辐射损伤
3、等臂染色体 ( i )
一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连
4、倒位（inv）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接
分为
臂内倒位（同一臂内）
臂间倒位（长短臂间）
5、易位（t）
一条染色体的断片接到另一条染色体上
⑴ 单向易位（转位）
一加一减
⑵ 相互易位（平衡易位）
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体.
6．双着丝粒染色体
两条染色体断裂，具有着丝粒的染色体连接成一个双着丝粒染色体
７．插入（ins）
一条染色体的某一中间片段插入到另一条染色体中
8. 重复（dup)
同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）
正向重复（重复与被重复片段方向相同）
反向重复（相反）
畸变类型
染色体的数目畸变
1、整倍性畸变（n对染色体）
多倍体
体细胞染色体数目成倍增加的个体
产生机理
① 双雄受精：一卵配二精，三倍体
② 双雌受精：二倍体卵子+正常精子，三倍体
③ 核内复制：复制两次分裂一次，四倍体
④ 核内有丝分裂：纺锤体不能形成，染色体无法分离、胞质无法分裂
2、非整倍性畸变（n条染色体）
非整倍体：体细胞染色体数目增加或（异倍体）减少一条或数条的个体
（1）超二倍体
体细胞染色体数目增加一条或数条的个体
如三体型（2 n + 1）：某对中多了一条
（2）亚二倍体
体细胞染色体数目减少一条或数条的个体
如：单体型（2n-1）
（3）非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
产生机理
① 受精卵卵裂染色体不分离
② 受精卵卵裂染色体丢失
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