充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容(影响单基因遗传病的问题),记住关键知识点。
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影响单基因遗传病的问题思维导图模板大纲
表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型(等位异质性和非等位异质性)
如dystrophin基因不同突变所引起的临床症状各不相同的DMD或BMD---等位异质性
一个基因可以决定或影响多个性状,产生多种表型效应
(1)初级效应
蛋白质或酶直接或间接影响不同组织或器官的正常功能
(2)次级效应
在基因初级效应的基础上,通过连锁反应引起的一系列异常症状
遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加
基因位于常染色体或性染色体上,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现
一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)来自其父方或母方,功能不同。又叫基因组印记或亲代印记
由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似,这种由环境因素引起的表型称为拟表型