多基因遗传病思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（ 多基因遗传病），记住关键知识点。
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思维导图大纲
多基因遗传病思维导图模板大纲
易患性和阈值
1、易患性和阈值
易感性
由遗传基础决定患病风险
易患性
个体在遗传基础和环境因素共同作用下的患病风险，正态分布
阈值
个体患病所需要的易患性最低的限度（代表在某一特定环境条件下，个体发病所需的最低易患性基因数目）
遗传率（h²）
概念
某疾病发生过程中遗传因素所起作用的大小
计算方式
（一）Falconer公式
利用群体发病率与患者亲属发病率计算，h²=b/rh²为遗传率，b为亲属对患者回归系数
（1）群体发病率已知
（2）群体发病率未知
（二）Holgiger公式（单卵双生子）
注意
1、遗传率值是由特定环境下特定人群发病率得到，不宜外推
2、为群体统计，个人无意义
3、适用于没有遗传异质性，也没有主基因效应的多基因遗传病
多基因遗传病遗传特点
1、家族聚集现象
2、种族差异
3、近亲婚配风险增大
4、环境影响
多基因遗传
质量性状与数量性状
1、质量性状
单基因遗传性状，人群中不连续分布
2、数量性状
多基因遗传性状，人群中正态分布
多基因假说
数量性状受多个基因影响
基因都是共显性
基因对表型作用微小，称为微效基因；多个微效基因可以累加，称累加效应。微效基因=加性基因
微效基因遵循孟德尔遗传定律
基因的加性效应与环境因素共同作用决定性状
多基因遗传的特点
1、两纯合极端类型的婚配，子1代（F1）为中间类型（接近两个亲本的中间值）。其中的变异由环境因素所致
2、子2代（F2）的变异范围比子1 代（F1）广泛，除环境因素外，更多是由基因重组所致
3、群体（随机交配）中的变异范围更广泛，但大多数个体都在平均值附近
多加油遗传病再发风险的评估
（一）患者亲属级别（亲缘系数）（正比）
亲缘系数降低，患者亲属再发风险降低
（二）遗传率和群体发病率
条件：遗传率=70％~80％；群体发病率=0.1％~1％
（三）家庭中已患病人数（正比）
人数越多，再发风险越大——累加效应
（四）病情严重程度（正比）
病情越严重，风险越高——累加效应
（五）性别差异（反比）
发病率越高（阈值越低）的性别患者后代反风险低
沪公网安备 31011502019485号
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