性染色体病思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（性染色体病），记住关键知识点。
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思维导图大纲
性染色体病思维导图模板大纲
（一）Turner 综合征（性腺发育不全）
1、临床表现
女性，体矮，颈蹼，肘外翻，乳间距宽，青春期乳腺仍不发育，性腺及外生殖器发育不良，闭经等
2、核型
45，X；部分为 45, X / 46, XX（嵌合型）
3、产生机理
双亲配子形成中的不分离
（二）Klinefelter 综合征（先天性睾丸发育不全）
1、临床表现
男性第二性征发育差，有女性化表现、身材高，四肢长、睾丸小质硬，男性不育、可有智力低下，精神异常等
2、核型
47, XXY--- 80%；嵌合体：46, XX / 47, XXY；46, XY / 47, XXY-- 20%
3、产生机理
双亲的配子形成过程中染色体不分离
（三）XYY 综合征
核型
47, XYY；少数 46, XY / 47, XYY
（四）X 三体综合征
核型
47, XXX；少数嵌合体47，XXX/46，XX
（五）脆性X染色体综合征 ( fragile X )
脆性部位
在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征
脆性
X 染色体：具有脆性部位的 X 染色体（位于X q27~28）
1、临床表现
a、中到重度的智力低下
b、语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动或孤僻，注意力不集中等
c、容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等
d、大睾丸
2、发生机制
①致病基因
FMR—1
②动态突变
(FMR—1)的5’端含有（CGG）三核苷酸重复序列,此序列的过度扩增导致CpG岛的异常甲基化而关闭该基因表达
3、实验室检查
①脆性X染色体分析
②基因检测：RFLP连锁分析、PCR及DNA杂交分析
（六）两性畸形
1、真两性畸形------两种性腺
核型
6,XX型;46,XY型;嵌合型
2、假两性畸形------一种性腺
睾丸女性化综合征、先天性肾上腺皮质增生
3、性逆转------性别特征与核型完全相反
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