充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容(肿瘤发生的遗传现象),记住关键知识点。
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肿瘤发生的遗传现象思维导图模板大纲
存在家庭聚集现象
1、癌家族
一家族中几代人中有多个成员患相同或不同器官的肿瘤
特点:发病早、肿瘤占比大、染色体显性遗传
2、家族性癌
一家族中有多个成员患同一类型的肿瘤
(一)单基因遗传的肿瘤(遗传性肿瘤)
是符合孟德尔遗传方式的一类肿瘤
特点:①多呈AD遗传;②罕见、多发、早发、双侧性
1、视网膜母细胞瘤(RB)
特点:婴幼儿、猫眼(瞳孔黄色光反射)
遗传型:发病早、双眼
非遗传性:发病晚、单眼、2岁以后发病
2、Wilms瘤(肾母细胞瘤)
特点:婴幼儿、腹部肿块、无虹膜、假两性畸形、智力低下
遗传型:发病早、双侧
非遗传性:发病晚、单侧
3、神经母细胞瘤
特点:儿童、贫血、疲乏、兴奋、体重不增或下降
遗传型:发病早、多发病灶
非遗传性:发病晚、散发病例、单发
(二)遗传性肿瘤综合征
1、家族性腺瘤性息肉病
结肠直肠、血性腹泻、肠梗阻、恶病质
2、神经纤维瘤(NF)
皮肤牛奶咖啡斑、周围神经多发性NF
3、基底细胞痣综合征
肿瘤发生是由遗传和环境因素共同作用
患者亲属发病风险增高