遗传病概述思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（遗传病概述），记住关键知识点。
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思维导图大纲
遗传病概述思维导图模板大纲
遗传因素在疾病中的作用
（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病
（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病
三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病 糖尿病 原发性高血压等
（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等
遗传病的特征和类型
（一）遗传病的三大特征
（1）遗传物质的改变
（2）垂直传播
（3）先天性
补充
关于遗传病特征的误区
（１）大多数表现为发病的家族性A应区别于家族性疾病
家族性疾病不一定都是遗传病
（２）往往表现出发病的先天性A 应区别于先天性疾病
大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病
（二）遗传病的分类
1、单基因病
由一对等位基因突变所引起的疾病
2、多基因病
由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.
3、线粒体病
线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传
4、染色体病
由染色体结构或数量异常引起的疾病
5、体细胞遗传病
由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤
识别遗传基础的技术和方法
一、群体筛查法
对某一特定人群进行某种遗传病的普查
群体筛查法的目的
①了解某种遗传病的发病率和基因频率
②筛查遗传病的预防和治疗对象
③筛查携带者
二、 系谱分析法
对某一家系全体成员进行某种疾病的调查
对某一家系全体成员进行某种疾病的调查
辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式
三、双生子法
1、单卵双生（MZ)
遗传基础相同，表型极相似
2、双卵双生（DZ)
遗传基础不相同，表型有较大差异
通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用
四. 伴随性状研究方法
如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关
原因
①连锁：两种遗传性状或疾病位于同一染色体上共同遗传的现象
②关联: 两种非连锁的不同的遗传性状或疾病在同一个体的非随机性同时出现
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